Esta cuarta edición mantiene el objetivo de seguir siendo un referente como libro de consulta práctica para los profesionales sanitarios dedicados a la endocrinología pediátrica, así como de todos aquellos pediatras generales o de otras subespecialidades, dietistas-nutricionistas, o internistas, que precisan un acercamiento al tratamiento de los errores innatos del metabolismo.



La presente obra, que cuenta con el aval de la AECOM, revisa y actualiza los contenidos de la anterior edición publicada en 2015, a la luz de los avances en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos y de los tratamientos que se han producido en la última década en estas patologías.



En este sentido, los directores han añadido nuevos capítulos que incluyen tanto patologías no abordadas en la edición previa, como contenidos sobre aspectos específicos del tratamiento nutricional de los EIM asociados a las diversas vías metabólicas, consideraciones aplicables en el ámbito concreto de la neonatología, y la novedad de un bloque especial dedicado a la educación nutricional en el contexto de los EIM.



Con el fin último de orientar la mejor y más actualizada atención a los pacientes que sufren estas patologías, y sumando la contribución de nuevos autores con gran experiencia clínica en cada área abordada, se ofrece lo que ya constituye un completo tratado sobre el tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo, que aún con el relevante aumento de contenidos, mantiene el práctico formato previo, tamaño de bolsillo, para poder ser consultado de forma cómoda y rápida durante la actividad asistencial.

Índice de capítulos



1. ASPECTOS GENERALES DE LOS EIM

1.1 Concepto y epidemiología

1.2 Clasificación

1.3 Fisiopatología y clínica general de los EIM

1.4 Sistemática diagnóstica de los EIM

1.5 Tratamiento general de urgencia

1.6 Seguimiento nutricional de los EIM

2. TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM DE LOS HIDRATOS DE CARBONO

2.1 Glucogenosis

2.2 Glucogenosis tipo I

2.3 Glucogenosis tipo III, IV, VI, IX

2.4 EIM del metabolismo de la galactosa

2.5 EIM del metabolismo de la fructosa

2.6 Tratamiento nutricional de los EIM de los carbohidratos en adultos

3. TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM DE LOS LÍPIDOS

3.1 Trastornos de la -oxidación de ácidos grasos

3.2 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

3.3 Hipercolesterolemia familiar

3.4 Tratamiento nutricional de los EIM de los lípidos en la edad adulta

4. TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM DE LAS PROTEÍNAS Y AMINOÁCIDOS

4.1 Aspectos generales del tratamiento nutricional de los EIM de las proteínas y aminoácidos

4.2 Fenilcetonuria en la infancia

4.3 Hiperfenilalaninemia materna y en el adulto

4.4 Tirosinemias. Alcaptonuria

4.5 Homocistinuria

4.6 Tratamiento nutricional de las acidemias propiónica, metilmalónica e isovalérica

4.7 Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD, maple syrup urine disease)

4.8 Acidemia glutárica tipo I

4.9 Tratamiento nutricional de las acidemias orgánicas y MSUD en el adulto

4.10 Enfermedades del ciclo de la urea

5. OTROS TRATAMIENTOS NUTRICIONALES EN EIM

5.1 Dieta cetogénica en errores innatos del metabolismo

5.2 Aspectos específicos del tratamiento nutricional de los EIM en Neonatología

6. EDUCACIÓN NUTRICIONAL EN EIM

7. APÉNDICE

8. ÍNDICE ALFABÉTICO