Este pequeño manual ofrece una visión global y sencilla sobre la fisiopatología y los principios fundamentales de los errores innatos del metabolismo (EIM), siempre desde una perspectiva clínica y práctica. Incluye esquemas clarificadores, prácticas tablas, una exposición de los objetivos terapéuticos y una exhaustiva relación de las distintas alternativas nutricionales



Se enfoca en el manejo de aquellos EIM susceptibles de ser tratados con dieta, con una revisión exhaustiva de las evidencias y la bibliografía del tratamiento nutricional, por lo que representa una actualizada herramienta, destinada tanto a los especialistas en EIM como a los pediatras generales que quieran iniciarse en los aspectos básicos del tratamiento nutricional.



Piensa en metabólico resume la vocación docente de los autores. En un momento en que la prevalencia de las enfermedades metabólicas aumenta de modo exponencial en la población general, este manual quiere contribuir a que los responsables de la atención sanitaria incluyan las enfermedades metabólicas en el diagnóstico diferencial de cualquier cuadro clínico compatible con su existencia y, en definitiva, que todos los pacientes afectos de una de ellas reciban el mejor tratamiento posible desde el inicio de los síntomas.





Índice de capítulos (extracto)



1. Introducción

2. Aspectos generales

2.1. Concepto y epidemiología

2.2. Clasificación

2.3. Fisiopatología y clínica general de los EIM

2.4. Sistemática diagnóstica de los EIM

2.5. Tratamiento general de urgencia

2.6. Seguimiento nutricional en los EIM

3. EIM de los carbohidratos

3.1. Glucogenosis

3.2. EIM del metabolismo de la galactosa

3.3. EIM del metabolismo de la fructosa

4. EIM de las grasas

4.1. Alteraciones de la b-oxidación de los ácidos grasos

4.2. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

5. EIM de los aminoácidos

5.1. Aspectos generales de las aminoacidopatías

5.2. Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria

5.3. Tirosinemias

5.4. Homocistinuria

5.5. Acidemias orgánicas

6. EIM de los ciclos específicos

6.1. Enfermedades del ciclo de la urea (ECU)

7. Conclusión

8. Apéndices

8.1. Tabla resumen de los tratamientos nutricionales y productos a emplear en los EIM de los carbohidratos, de las grasas y algunas aminoacidopatías

8.2. Régimen dietético de emergencia

8.3. Esquema de todas las enfermedades descritas

9. Índice alfabético