Capítulo 1.- Introducción a las cromosomopatías. Enfermedades cromosómicas Trisomías autosómicas Anomalías de los cromosomas sexuales Otras alteraciones cromosómicas sin que se afecte el número total de cromosomas Bibliografía seleccionada
Capítulo 2.- Ecografía normal. Ecografía del primer trimestre - Bibliografía seleccionada
Capítulo 3.- Ecografía patológica. Patología de la gestación propiamente dicha Estudio del útero y anexos - Bibliografía seleccionada
Capítulo 4.- Desarrollo y evaluación de un sistema logístico para la implantación clínica del cribado combinado (ecográfico y bioquímico) de cromosomopatías en el primer trimestre de la gestación. Proyecto FetalTest Introducción - Hipótesis del trabajo Objetivos - Material y método - Nuevas prestaciones de FetalTest Bibliografía seleccionada
Capítulo 5.- Control de calidad en los programas de cribado de cromosomopatías del primer trimestre. Introducción - Bibliografía seleccionada
Capítulo 6.- Cálculo del riesgo de cromosomopatías en el cribado combinado del primer trimestre. Introducción - Prevalencia de la enfermedad Riesgo a priori Transformación en Odds Cálculo de la razón de probabilidad o Likelihood Ratio El método alternativo de cálculo de la razón de probabilidad o Likelihood Ratio mediante el diferencial delta - Bibliografía seleccionada
Capítulo 7.- Marcadores bioquímicos para el cribado de cromosomopatías en el primer trimestre. Introducción - Bibliografía seleccionada
Capítulo 8.- Translucencia nucal. Introducción Definición - Historia Incidencia Etiopatogénesis - Hallazgos ecográficos Técnica de la medida - Diagnóstico diferencial Importancia en diagnóstico prenatal Translucencia nucal y cromosomopatías fetales Translucencia nucal aumentada y cardiopatías fetales Translucencia nucal aumentada y otras malformaciones fetales asociadas Conducta durante el embarazo - Conducta fetal Conducta neonatal - Pronóstico a largo plazo Riesgo de recurrencia - Translucencia nucal y embarazos múltiples Bibliografía seleccionada
Capítulo 11.- Otros marcadores ecográficos de cromosomopatías en el primer trimestre del embarazo. Malformaciones mayores o estructurales - Higroma quístico Holoprosencefalia alobar - Onfalocele - Derrame pleural - Pielectasia Obstrucción baja del tracto urinario - Otras malformaciones Índice de pulsatilidad de la arteria umbilical (IPAU) Frecuencia cardíaca fetal (FCF) - Crecimiento intrauterino restringido Arteria umbilical única (AUU) - Diámetro del cordón umbilical (DCU) Quiste del cordón umbilical - Amnios adherido Anomalías del saco vitelínico - Embrión sin forma Volumen placentario - Longitud del maxilar (LM) Ángulo fronto maxilar (AFM) - Regurgitación tricuspídea (RT) Bibliografía seleccionada
Capítulo 12.- Teleecografía, telemedicina y medicina fetal. Bibliografía seleccionada
Capítulo 13.- Documentos oficiales de la exploración ecográfica. Documento de información general a la paciente y familia Documento de consentimiento informado (CI) Documento de informe de la exploración ecográfica Bibliografía seleccionada