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Manual de Enfermedades Autoinflamatorias

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Se trata de una monografía actualizada, de alto nivel científico y referente en el tema que pretende contribuir a la difusión de estas patologías mediante la profundización en el conocimiento de los aspectos genéticos y moleculares de su etiopatogenia, las características clínicas y biológicas más frecuentes, los criterios clasificatorios establecidos y los avances terapéuticos.
Además de las enfermedades autoinflamatorias monogénicas, aborda las principales enfermedades autoinflamatorias poligénicas o multifactoriales.
Incluye temas generales sobre genética, presentación en adultos, afectación por órganos o sistemas, y una actualización terapéutica.

Las enfermedades autoinflamatorias son enfermedades minoritarias que frecuentemente comportan un diagnóstico difícil y tardío, con un tratamiento complejo y prolongado. Tras el descubrimiento en 1997 del primer gen causal de una enfermedad autoinflamatoria, la fiebre mediterránea familiar, algunos progresos posteriores, como la identificación del inflamasoma y otras vías inflamatorias como mecanismos clave alterados, el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva y el interés de la comunidad científica en identificar potenciales pacientes afectados, han contribuido a la identificación de cada vez más enfermedades autoinflamatorias de causa genética. En paralelo, las opciones terapéuticas también han avanzado, y la utilización de los fármacos biológicos anti-citocinas ya ha conseguido mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes que las padecen.
Las enfermedades autoinflamatorias monogénicas son típicas de la edad pediátrica, aunque algunas de ellas también se presentan en pacientes adultos, pudiéndose manifestar a cualquier edad si son de causa multifactorial, y, a menudo, su afectación sistémica implica una aproximación multidisciplinar. Por ello, este manual va dirigido a especialistas en Pediatría y también a profesionales de Medicina Interna, Reumatología, Inmunología Clínica, Dermatología y Oftalmología. Además, será de gran utilidad para cualquier médico especialista o en formación con interés en el apasionante campo de la autoinflamación.

Sección I INTRODUCCIÓN Y FISIOPATOLOGÍA DE LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS

1 Definición, perspectiva histórica y clasificación de las enfermedades autoinflamatorias
2 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por alteraciones del inflamosoma
3 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por la vía de NF-?B
4 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por interferones de tipo I
Sección II ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MÁS FRECUENTES

5 Fiebre mediterránea familiar
6 Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral
7 Aciduria mevalónica y síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica
8 Síndromes periódicos asociados a criopirina
Sección III ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MENOS FRECUENTES

9 Enfermedades asociadas al gen PSTPIP1
10 Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 e IL-36
11 Síndrome de Blau y sarcoidosis de inicio precoz
12 Síndrome de deficiencia de adenosina-desaminasa 2
13 Interferonopatías
14 Síndrome de Majeed y urticaria vibratora
15 Haploinsuficiencia de A20 y otulipenia
16 Enfermedades autoinflamatorias asociadas a mutaciones de los genes NLRC4, NLRP12 y PLCG2
Sección IV ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS POLIGÉNICAS O MULTIFACTORIALES

17 Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
18 Enfermedad de Still del adulto
19 Gota y artritis por pirofosfato cálcico
20 Síndrome de Schnitzler
21 Enfermedad de Behçet
22 Síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical
Sección V SITUACIONES ESPECIALES Y AFECTACIÓN POR SISTEMAS EN LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS

23 Aspectos particulares de las enfermedades autoinflamatorias en los pacientes adultos
24 La amiloidosis como complicación a largo plazo en las enfermedades autoinflamatorias
25 Afectación cutánea en las enfermedades autoinflamatorias
26 Afectación ocular en las enfermedades autoinflamatorias
27 Afectación respiratoria, digestiva y neurológica en las enfermedades autoinflamatorias
28 Avances generales en el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias
ISBN
978-84-9110-914-3
EAN
9788491109143
Editor
Panamericana, S.A. Editorial Médica
Stock
NO
Idioma
Castellano
Nivel
Profesional
Formato
Encuadernado
Rústica
Páginas
360
Largo
280
Ancho
210
Peso
-
Edición
Fecha de edición
20-01-2022
Año de edición
2022
Nº de ediciones
1
Colección
-
Nº de colección
-