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La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicos para el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar daños neurológicos.

Los genes y las variantes responsables de esta patología son cada vez más y mejor conocidos. Las manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los países con los programas de cribado neonatal y de seguimiento de los recién nacidos afectos. Sin embargo, aún existen riesgos por afrontar, como es el tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atención a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU embarazada y el advenimiento de nuevas terapias.

Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar esta Guía Clínica para el diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia.

Autores

MARÍA LUZ COUCE PICO

Servicio de Neonatología. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Santiago de

Compostela. IDIS, CIBERER, MetabERN

DOMINGO GONZÁLEZ-LAMUÑO LEGUINA

Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria

EVA VENEGAS MORENO

Unidad de Metabolopatías CSUR. Servicio de Endocri-nología. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla

MARÍA FORGA VISA

Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínic. Barcelona

MONTSERRAT MORALES CONEJO

Unidad de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias. Servicio de Medicina Interna. Hospital
ISBN
978-84-17844-74-5
EAN
9788417844745
Editor
Ediciones Ergón, S.A.
Stock
SI
Idioma
Castellano
Nivel
Profesional
Formato
Encuadernado
Rústica
Páginas
152
Largo
210
Ancho
150
Peso
-
Edición
Fecha de edición
03-02-2021
Año de edición
2021
Nº de ediciones
1
Colección
-
Nº de colección
-